Rabu, 16 November 2011

NEONATUS DENGAN KELAINAN KONGENITAL

A. LABIOSKIZIS/LABIOPALATOSKIZIS
PENGERTIAN :
1. Kelainan kotak palatine (bagian depan serta samping muka serta langit – langit mulut) tidak menutup dengan sempurna
2. Merupakan deformitas daerah mulut berupa celah atau sumbing atau pembentukan yang kurang sempurna semasa embrional berkembang, bibir atas bagian kanan dan bagian kiri tidak tumbuh bersatu.
Belahnya belahan dapat sangat berpariasi, mengenai salah satu bagian atau semua bagian dari dasar cuping hidung, bibir, alveolus dan palatum durum serta molle. Suatu klasifikasi berguna membagi struktur – struktur yang terkena menjadi :
a. Palatum primer : meliputi bibir, dasar hidung, alveolus dan palatum durum dibelahan foramen incivisium.
b. Palatum sekunder : meliputi palatum durum dan molle posterior terhadap foramen.
Suatu belahan dapat mengenai salah satu atau keduanya, palatum primer dan palatum sekunder dan dapat unilateral atau bilateral.
Kadang – kadang terlihat suatu belahan submukosa, dalam kasus ini mukosanya utuh dengan belahan mengenai tulang dan jaringan otot palatum.
ETIOLOGI
Banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing antara lain :
a. Faktor genetik atau keturunan : dimana material genetik dalam khromosom yang mempengaruhi. Dapat terjadi karena adanya mutasi gen ataupun kelainan khromosom. Pada setiap sel yang normal mempunyai 46 khromosom yang terdiri dari 22 pasang khromosom non sex(kkhromosom 1 – 22) dan 1 pasang khromosom sex (khromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Pada penderita bibir sumbing terjadi trisomi 13 atau sindroma patau dimana ada 3 untai khromosom 13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total khromosom pada setiap selnya adalah 47. jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan ganggguan berat pada perkembangan otak, jantung dan giinjal. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekueunsi 1 dari 8000 – 10000 bayi yang lahir.
b. Kurang nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C dan asam folat.
c. Radiasi
d. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama
e. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infelsi rubella dan sifillis, toksoplasmosis dan klamidia
f. Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol.
g. Multifaktorial dan mutasi genetik
h. Displasia ektodrmal.
PATOFISIOLOGI
Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali.
Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominem nasalis medial yang diikuti difusi kedua bibir, rahang dan palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi septum nasi. Gangguan fusi palatum durum serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke 7 sampai 12 minggu.
KLASIFIKASI
a. Berdasarkan organ yang terlibat :
1. Celah bibir (labioskizis)
2. Celah di gusi (gnatoskizis)
3. Celah dilangit (Palatoskizis)
4. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ misalnya terjadi di bibir dan langit – langit (labiopalatoskizis).
b. Berdasarkan lengkap/ tidaknya celah terbentuk :
Tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat, beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :
1. Unilateral iincomplete  Jika celah sumbing terjadi hanya di salah satu bibir dan tidak memanjang ke hidung
2. Unilateral complete  Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung
3. Bilateral complete  Jika celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
DIAGNOSIS
Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang specifik.Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan uuntuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau tidak. Walaupun pemeriksaan ini tidak sepenuhnya specifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan menggunakan USG.
GEJALA DAN TANDA
Ada beberapa gejala dari bibir sumbing, yaitu :
1. Terjadi pemisahan langit – langit
2. Terjadi pemisahan bibir
3. Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit
4. Infeksi telinga berulang
5. Berat badan tidak bertambah
6. Pada bayi terjadi regurgitasi nasal sehingga ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung.
KOMPLIKASI
Keadaan kelainan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi
karenanya, yaitu :
1. Kesulitan makan (kurang gizi) ; dialami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran memberi makan pada bayi dengan bibir sumbing.
2. Infeksi telinga ; dikarenakan tidak berfungsi dengan bai saluran yang menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi maka akan kehilangan pendengaran
3. kesulitan berbicara ; Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya.
4. masalah gigi ; pada celah bibir, gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.
PENATALAKSANAAN
Penanganan uuntuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang menigkat dan bebas dari iinfeksi oral pada saluran nafas dan sistemik.dalam bebarapa buku dikatakakkn juga untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan hukum sepuluh (rules of ten) yaitu Berat badan bayi min 10 pon kadar Hb 10 gr% dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10000/ui.
Perawatan :
1. Menyusui
2. Menggunakan alat khusus
3. posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi atau belakang lidah bayi
4. tepuk – tepuk punggung bayi berkali – kali karena cenderung uuntuk menelan banyak udara
5. periksa bagia bawah hidung dengan teratur, kadang – kadang luka terbentuk pada bagian bawah pemisah lobang hidung
6. Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu. Jika hal ini terjadi arahkan dot ke bagian sisi mulut uuntuk memberikan kesempatan pada kulit yang elmbut tersebut untuk sembuh
7. Setelah siap menyusu, perlahan – lahan bersihkan daerah sumbing dengan alat berujung kapas yang dicelupkan dalam hydrogen peroksida setengah kuat atau air.
Pengobatan :
1. Dilakukan bedah elektif yang melibatkakn bebrapa disiplin ilmu untuk penanganan selanjutnya. Bayi akan memperoleh operasi untuk memperbaiki kalainan tetapi waktunya yang tepat untuk operasi tersebut bervariasi.
2. Tindakan pertama dikerjakan untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule of ten yaitu umur >10 mg, BB > 10 kg, Hb > 10 gr/dl, leukosit > 10.00 ui
3. Tindakan operasi selanjutnya adalah menutup langitan / palatoplasti dikerjakan sediini mungkin (15 – 24 bln) sebelum anak mampu bicara lengkap sehiongga pusat bicara otak belum membentuk cara bicara. Pada umur 8 – 9 thn dilaksanakan tindakan operasi penambahan tulang pada celah alveolus/maksila uuntuk memungkinkan ahli ortodensi mengatur pertumbuhan gigi dikanan dan kiri celah supaya normal.
4. Operasi terakhir pada i\usia 15 – 17 tahu n dikerjakan setelah pertumbuhan tulang – tulang muka mendeteksi selesai.
5. Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki kerusakan yang lebar. Dalam hal ini suatu kontur seperti balon bicara ditempel pada bagian belakang gigi geligi menutupi nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih baik.
6. Anak tersebut juga membutuhkan teraphi bicara karena langit – langit sangat penting untuk pembentukan bicara dan perubahan struktur.
Prinsip perawatan secara umum :
1. Lahir; bantuan pernafasan dan pemasangan NGT (naso Gastric Tube) bila perlu untuk membantu masuknya makanan kedalam lambung.
2. Umur 1 minggu ; pembuatan feeding plate untuk mambantu menutup langit – langit dan mengarahkan pertumbuhan, pemberian dot khusus.
3. Umur 3 bulan ; labioplasty atau tindakan operasi untuk bibir, alanasi (untuk hidung) dan evaluasi telinga.
4. Umur 18 bulan – 2 thn ; palatoplasty  tindakan operasi langit – langit bila terdapat sumbing pada langit – langit.
5. Umur 4 tahun ; dipertimbangkan repalatory atau pharingoplasty
6. Umur 6 tahun ; evaluasi gigi dan rahang, evaluasi pendengaran.
7. Umur 11 tahun ; alveolar bone graft augmentation (cangkok tulang pada pinggir alveolar untuk memberikan jalan bagi gigi caninus). Perawatan ortodontis
8. Umur 12 – 13 tahun ; final touch,perbaikan – perbaikan bila diperlukan

B. ATRESIA OESOPHAGUS
PENGERTIAN :
Atresia oesophagus adalah gangguan pembentukan dan pergerakan lipatan pasangan kranial dan satu lipatan kaudal pada usus depan primitif.
Atresia oesophagus sering disertai dengan kelainan jantung, gastrointestinal(atresia duodeni, atresia ani), kelainan tulang. Akibat atresia saliva akan terkumpul diujung bagian yang buntu, yang akan mengalir keluar atau masuk kedalam trakhea (bila terdapat fistula). Lebih berbahaya bila melalui fistula trakheo-oesophagus, cairan lambung mengalir kedalam paru – paru.
ETIOLOGI :
Kegagalan pada fase embrio terutama pada bayi yang lahir prematur
MANIFESTASI KLINIK :
 Hipersekresi cairan dari mulut
 Gangguan menelan makanan (tersedak, batuk)
DIAGNOSIS :
 Biasanya disertai hydramnion (60%) dan hal ini pula yang menyebabkan kenaikan frekuensi bayi yang lahir prematur. Sebaiknya bila dari anamnesis didapatkan keterangan bahwa kehamilan ibu disertai hydramnion, hendaknya dilakukan kateterisasi oesophagus dengan kateter no 6 – 10 F. Bila kateter terhenti pada jarak kurang dari 10cm, maka harus diduga terdapat atresia oesophagus.
 Bila pada bayi baru lahir timbul sesak nafas yang disertai dengan air liur yang meleleh keluar, harus disertai terdapat atresia oesophagus.
 Segera setelah diberi minum, bayi akan berbangkis, batuk dan cyanosis karena aspirasi cairan kedalam jalan nafas.
 Diagnosis pasti dapat dibuat dengan photo thoraks yang akan menunjukkan gambaran kateter terhenti pada tempat atresia. Pemberian kontras kedalam oesophagus dapat memberi gambaran yang lebih pasti, tetapi cara ini tidak dianjurkan.
 Perlu dibedakan pada pemeriksaan fisik apakah lambung terisi udara atau kosong untuk menunjang atau menyingkirkan terdapatnya fistula trakheo oesophagus. Hal ini dapat dilihat pada photo abdomen.

PENATALAKSANAAN :
 Pertahankan posisi bayi dalam posisi tengkurap, bertujuan untuk meminimalkan terjadinya aspirasi
 Pada anak segera dipasang kateter kedalam oesophagus dan bila mungkin dilakukan penghisapan terus menerus.
 Pertahankan keaktifan fungsi respirasi
 Dilakukan tindakan pembedahan.
C. ATRESIA REKTI DAN ATRESIA ANUS
PENGERTIAN
Atresia rekti adalah obstruksi pada rektum.
Atresia anus adalah obstruksi pada anus.
Atresia anus adalah salah satu bentuk kelainan bawaan yang menunjukan keadaan tidak adanya anus, atau tidak sempurnanya anus.
ETIOLOGI :
 Belum diketahui secara pasti
 Merupakan (kegagalan perkembangan) anomaly gastrointestinal (sistem pencernaan) dan genitourinary (sistem perkemihan)
 Gangguan pertumbuhan fusi dan pembentukan anus dari tonjolan embrionik
 Pada atresia anus, diduga ada keterlibatan kelainan genetik pada khromosom 21
BENTUK - BENTUK KELAINAN ATRESIA ANUS :
 Lubang anus sempit atau salah letak di depan tempat semestinya
 Terdapat selaput pada saat pembukaan anus sehingga mengganggu proses pengeluaran feces
 Rektum (saluran akhir usus besar) tidak terhubung dengan anus
 Rektum terhubung degan saluran kemih atau sistem reproduksi melalui fistula (lubang), dan tidak terdapat pembukaan anus.
MANIFESTASI KLINIK
 Tidak bisa b a b melalui anus
 Distensi abdomen
 Perut kembung
 Muntah muntah pada umur 24 – 48 jam
PEMERIKSAAN FISIK :
 Anus tampak merah
 Usus melebar kadang – kadang tampak illieus obstruksi
 Pada auskultasi terdengar hyperperistaltik.

D. HISCHPRUNG

Pada tahun 1886 Hischprung mengemukakan 2 kasus obstipasi sejak lahir yang dianggapnya disebabkan oleh dilatasi kolon. Kedua penderita tersebut kemudian meninggal. Dikatakannya pula bahwa keadaan tersebut merupakan kesatuan klinis tersendiri dan sejak itu disebut penyakit hiscprung.
Zuelser dan wilson (1984) mengemukakan bahwa pada dinding usus yang menyempit tidak ditemukan ganglion parasimpatis. Sejak saat tersebut penyakit ini dikenal dengan istilah aganglionis kongenital.
PENGERTIAN
HISCHPRUNG adalah suatu obstruksi pada sistem pencernaan yang disebabkan oleh karena menurunnya kemampuan motilitas kolon, sehingga mengakibatkan tidak adanya ganglionik usus.
ETIOLOGI
Kegagalan pembentukan saluran pencernaan selama masa perkembangan fetus.
TANDA DAN GEJALA
 Konstipasi / tidak bisa b a b
 Distensi abdomen
 Muntah
 Dinding andomen tipis
 Trias yang sering ditemukan adalah : mekoniu yang terhambat keluar (lebih dari 24 jam), perut kembung dan muntah berwarna hijau.
Pemeriksaan colok anus sangat penting dan pada pemeriksaan ini jari akan merasakan jepitan dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium/feses yang menyemprot.
Pemeriksaan penunjang :
Pada photo polos abdomen tegak akan terlihat usus – usus melebar atau terdapat gambaran obstruksi usus rendah.
DIAGNOSIS PASTI :
 Pemeriksaan histopatologis, yaitu tidak terdapatnya sel ganglion parasimpatis, yang dapat dilakukan dengan jalan :
a. Biopsi hisap  mukosa sampai dengan submukosa diambil dengan mengunakan alat penghisap dan selanjutnya dicari sel ganglion pada daerah submukosa.Cara biopsi ini tidak traumatik, mudah dan dapat dikerjakan di poliklinik. Kesukarannya adalah mencari sel ganglion submukosa tersebut.
b. Biopsi otot rektum  Dengan cara iini diambil lapisan otot. Tindakan ini dilakukan dengan anak dalam narkose.
 Pemeriksaan aktifitas enzim asetylkolin esterase dari hasil biopsi hisap. Pada penyakit hiscphrung, khas terdapat peningkatan aktifitas enzim asetylkolin esterase.
 Pemeriksaan aktifitas norepinephrin dari jaringan biopsi usus. Usus yang aganglionosis akan menu njukkan peningkatan aktifitas enzim tersebut.
BERDASARKAN PANJANG SEGMEN YANG TERKENA, DAPAT DIBEDAKAN MENJADI 2 TYPE :
 Penyakit hiscprung segmen pendek 
 segmen aganglionosis dari anus sampai sigmoid. Merupakan 70 % dari kasus penyakit hischprung dan lenih sering ditemukan pada anaka laki – laki dibanding anak perempuan.
 Penyakit hischprung segmen panjang Daerah aganglionoosi dapat melebihi sigmoid, malahan dapat mengenai seluruh kolon atau sampai usus halus. Ditemukan sa ma pada anak laki – laki dan perempuan.
PENATALAKSANAAN
 Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)
 Dilakukan tindakan colostomy
 Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat
E. OBSTRUKSI BILLIARIS
PENGERTIAN
Adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya jaringan fibrosis.
ETIOLOGI
 Degenerasi sekunder
 Kelainan kongenital
TANDA DAN GEJALA
 Ikterik (pada umur 2 – 3 minggu) peninbgkatan bilirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati, sehingga billirubin indirect meningkat)
 Billirubinuria
 Tinja berwarna seperti dempul
 Terjadi hepatomegali
PENATALAKSANAAN
Pembedahan
F. OMFALOKEL



PENGERTIAN
 Adalah merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong peritoneum.
 Omfalokel (eksomfotos) adalah suatu cacat umbilicus, tempat usus besar dan organ abdomen lain dapat menonjol keluar. Ia bisa disertai dengan kelainan kromosom, yang harus disingkirkan. Cacat dapat bervariasi dan diameter beberapa centimeter sampai keterlibatan dinding abdomen yang luas. Organ yang menonjol keluar ditutupi oleh lapisan tipis peritoneum yang mudah terinfeksi. Rongga abdomen sendiri sangat kecil, sehingga perbaikan bedah bisa sangat sulit atau tidk mungkin, kecuali bila dinding abdomen yang tersisa cukup dapat direntang untuk memungkinkan penempatan kembali isi abdomen. Penggantinya, cacat ini dapat ditutupi dengan bahan sintetis seperti silastic, yang dapat digulung ke atas, sehingga usus dapat didorong masuk secara bertahap ke dalam rongga abdomen dalam masa beberapa minggu. (Pincus eatzel dan Len Roberts. 1995. Kapita Selekta Pediatri. EGC : Jakarta).
 Omfalokel (eksomfalokel) adalah suatu hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dan dibungkus suatu kantong peritoneum. Penanganannya adalah secara operatif dengan menutup lubang pada pusat. Kalau keadaan umum bayi tidak mengizinkan isi perut yang keluar dibungkus steril dulu setelah itu baru dioperasi. (Rustam Mochtar. 1998. Sinopsis Obstetri. EGC : Jakarta)
 Omfalokel disebabkan oleh kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu sehingga menyebabakan timbulnya omfalokel. Kelainan ini dapat segera dilihat, yaitu berupa prostrusi dari kantong yang berisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus. Angka kematian tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi
 Sebelum dilakukan operasi, bila kantong belum pecah, harus diberi merkurokrom dan diharapkan akan terjadi penebalan selaput yang menutupi kantong tersebut sehingga operasi dapat ditunda sampai beberapa bulan. Sebaiknya operasi dilakukan segera sesudah lahir, tetapi harus diingat bahwa dengan memasukkan semua isi usus dan otot visera sekaligus ke rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang mendadak pasa paru sehingga timbul gejala gangguan pernapasan (Staf Pengajar IKA dan FKUI. Ilmu Kesehatan Anak. Infomedia – Jakarta.)
 Omfalokel merupakan herniasi isi perut ke dasar umbilicus yang ditutupi lapisan transparan yang terdiri dari selaput amnion dan peritoneum.
 (Segi-segi Praktis IKA, Rahman M. Jakarta : 1984)
 Omalokel disebabkan oleh kegagalan otot dalam kemali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulnya omfalokel. Kelainan ini dapat terlihat dengan adanya prostrusi (sembilan) dari kantong yang serisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus (umbilicus terlihat menonjol keluar). Angka kematian kelainan ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong pecah dan terjadi infeksi. (Ngastiyah. Perawatan Anak Sakit.Editor Setiawan. Jakarta : EGC, 1997)
ETIOLOGI
Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu sehingga menyebabkan timbulnya omfalokel.
TANDA DAN GEJALA
 Gangguan pencernaan, karena polisitemia dan hyperinsulin
 Berat badan lahir > 2500 gram
 Protrusi dari kantong yang berisi usu dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilikus.
PENATALAKSANAAN
 Berikan diit TKTP
 Dilakukan tindakan pencegahan
 Sebelum dilakukan operasi, bila kantong belum pecah, harus diberi merkurokhrom dan diharapkan akan terjadi penebalan selaput yang menjadi kantong tersebut sehingga operasi dapat ditunda sampai beberapa bulan. Sebaiknya operasi dilakukakn segera setelah lahir, tapi harus diingat bahwa dengan memasukkan semua isi usus dan alat visera sekaligus kedalam rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru – paru sehingga timbul gejala gangguan pernafasan.

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar